【討論】IBO的懸案

[danielnee 10]

今年IBO時，

有人問教授"色盲的基因座落於X染色體，

假如有個女生有一個X染色體正常，另一個有色盲基因，

則他會因為巴爾氏體的形成(一個X去活化)，

而有半數的細胞會表現色盲基因，一半不表現，

那為什麼他不會得色盲？"

教授冷笑:"嘿嘿，這個問題，去年IBO也有人問，你們去好好想想"

演講完後，教授失蹤~

留下困惑的我們開始討論。

最後想出很多種解釋方法，

包括色盲是組織層級的事....單用細胞是無法解釋

儘管如此，我們的討論只是假設，

希望有解釋方法，或是已經知道正解的人能多多回覆。

[訪客]

我先想到的是Barr body有部分的基因還會活動。

然後我看到你說的組織層級，我想一下後想到視椎細胞好像是單一細胞的事情。

還有我記得色盲好像有程度的差別，或許就是因為色盲基因的染色體是否有變成Barr body的比例不同？

[danielnee 10]

你的意思是因為BarrBody的活化或關閉是獨立事件，

所以色盲病患病情遵守機率分布?(極大多數色盲患者症狀普通，極少數很輕微或嚴重)

有意思!能找到更多資料嗎??

[訪客]

不過我又想到男性好像也有色盲程度的差別，那就不能這樣解釋了。

[WilsonKao 10]

"冷笑"...? 有嗎= =? 還好吧...

好啦，我自爆，我就是那個去年找高燕玉老師問這個問題的仁兄。

我今年在上課當天的早餐時，有跟她聊起這件事情，

我們那時候討論出來，可能性比較高的選項是，

這跟X-inactivation的時間點有關係，假如在比較晚一點的胚胎時才完成這個過程，那時候，之後會形成形成視網膜的細胞團數量已經不少了，這團細胞裡面有些有被inactivate，有些沒有，所以可能不會表現色盲，或是程度比較輕微。

不過之後查了一下資料，在inactivation中一個關鍵的gene XIST，在人類和老鼠的研究中都發現在囊胚期就已經有少量的表現了，看起來跟我們當初的推測有衝突。

雖然這兩件事情未必有全然的關聯，而且目前我還沒有看到相關的資料說完成X-inactivation的時間點和完整機制是怎麼一回事(沒錯，最近比較懶、事情多orz)，不過還是蠻奇怪就是了。

其實還要考慮的另一個問題是，我們認知的色盲的成因，真的全部都是相關的genes完全喪失功能?還是只是部分喪失，例如說數量表現不足，或是產物的功能不完全之類的?

在還沒認真找資料做功課之前，我不好繼續討論這個問題: P

[訪客]

我記得眼睛好像是胚胎非常晚的時候才開始發展的……

[豹紋守宮WG 10]

那其他性聯疾病也是如此嗎?

[nick23567 10]

不一定

要看染色體是在X或是Y上面

還有就是顯隱性的差別

以及它的表現方式

[豹紋守宮WG 10]

據我所查的資料 : 應該會有一半的細胞表現不正常 所以 還是有約一半的正常細胞可使用吧!!(cambpell十五章的東西)